近日，中國國家藥監局藥品審評中心（CDE）公示，諾華（Novartis）旗下治療脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的AAV基因治療藥物Zolgensma（OAV101注射液）在中國遞交的臨床試驗申請已獲得臨床試驗默示許可。此前，2021年10月21日，該藥物所提交的臨床試驗申請獲得受理。

據悉，脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病，其特點是進行性、使人衰弱的肌肉萎縮、無力。SMA患兒主要發病于嬰幼兒，可能表現為肌張力減退，頭部控制不良、“蛙腿”樣姿勢、呼吸困難、發育遲緩、脊柱側凸或關節攣縮等癥狀。隨著疾病的進展，運動功能逐漸減退。SMA是導致兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳病因素，嚴重影響患者及看護者生活質量，且此前患者一直面臨無藥可用的窘境。

據公開消息顯示，諾華Zolgensma是全球首個治療脊髓性肌萎縮癥的基因療法，國外定價212.5萬美元（折合人民幣約1358萬元），也被稱為“史上最貴藥物”，不過，Zolgensma只需注射一次即可。目前，Zolgensma已經在全球近40個國家和地區獲批。其中，Zolgensma于2020年被日本納入醫保，患者只需支付30%費用；后在2021年3月被英國納入國家醫療服務體系。

據諾華的財報，2020年Zolgensma的銷售額達9.2億美元，同比增長151%。2021年第三季度Zolgensma單季度業績為3.75億美元(其中美國市場1.26億美元)；前三季度合計10.09億美元（其中美國市場3.51億美元）。

相關閱讀：1300萬元一針“史上最貴藥”在華獲批臨床，全球三款天價SMA藥物齊聚中國市場